她不停嘀咕，反复扭动身体，宛如“蛇妖附体”...神经精神多学科联合会诊（MDT）诊断：亨廷顿病！

在我们常规印象里，亨廷顿病的患者一般40-50岁起病，表现为舞蹈样动作，就是整个人手舞足蹈，像极了在跳舞，有经验的医生一看就能分辨一二。但对于一些特殊表现的，就给我们带来极大的挑战，比如最近在神经精神多学科联合会诊（MDT）门诊遇到的这一位。顺子，说起她的故事，顺子丈夫有一箩筐。

顺子刚结婚的时候，是个聪明漂亮的女人，因为自己是个抱养女，她从小就勤劳懂事。结婚后，夫妻恩爱有加。可好景不长，婚后丈夫发现，顺子出现一些怪异的行为。

“经常自言自语，甚至会对着空气大喊大叫，具体说些什么也不清楚。我们问她，她回答的也是模棱两可。而且后来出现反应很慢，情绪也不稳定，经常一点儿小事情和就发脾气，有时摔东西，我们好好劝，她也是爱理不理的......”

家人觉得她可能精神方面出了问题，跑去当地医院看，诊断为“精神分裂症”。医生开了抗精神病的药物治疗。

服药后，顺子自言自语的情况有所缓解了，但逐渐出现身体前倾、动作变慢、不停流口水的情况。明明20几岁不到的人，看上去就像60好几的小老太太。而且，最近丈夫发现她又出现了新问题。和别人聊天时，顺子会不停地扭动身体，导致无法直视对方眼睛，言语含糊，无法清楚回答。而且这种情况逐渐加重，还经常自言自语发笑，挤眉弄眼，爱发脾气。已经无法和家人正常沟通交流。当地医院做了很多检查，也没有查出病因。

万般无奈之下，顺子丈夫听说杭州市第七人民医院近期开设了神经精神多学科联合门诊(MDT)，就带着她辗转来到医院，希望能明确一下到底是什么毛病。

神经内科副主任章晓英首先给顺子做了一些智力方面的测验，发现她的智力明显低于正常水平，和一、二年级小学生差不多。MDT专家团再次仔细的梳理了病史，发现顺子虽然发病年龄偏早（20岁左右发病），但结合精神行为异常、智力下降和身体的不自主扭动等情况，诊断倾向于遗传性疾病，亨廷顿舞蹈病首先考虑。但因为顺子是个抱养女，不知道亲生父母和其他近亲的身体状况，不能明确是否有其他家庭成员发病，这给诊断带来了挑战。最后专家组建议基因检测，发现她4号染色体上CAG重复次数明显高于正常人，最终顺子明确诊断为亨廷顿舞蹈病。

章晓英介绍，亨廷顿舞蹈病是一种罕见病，属于常染色体显性遗传，95%的病人有家族遗传史，大部分好发年龄在40-50岁左右，具备典型的三联征：舞蹈样动作、精神行为异常和认知功能下降，确诊依靠基因检测。在亨廷顿舞蹈病中，需要特别注意青少年起病的，我们也叫青少年亨廷顿舞蹈征，它可以表现为腿部的僵硬、手脚的笨拙、认知功能的下降、行为的改变、癫痫发作、言语困难、抽动障碍等，因症状不典型，往往容易造成误诊。

顺子诊断明确后，专家团队还利用线上远程方式提供治疗帮助。例如，如何调整药物控制精神症状及改善认知功能，如何在家中进行康复训练......同时对顺子及家属进行了心理疏导。顺子丈夫含着泪表示，这么多年病情能够确诊已非常不容易，现在还能在家享受大医院专家团队的远程帮助，内心非常感激。